После лечения мальчик развивался нормально
В ирландскую больницу поступил пятинедельный мальчик с болезненным образованием на коже головы, которое присутствовало с рождения. В остальном он был здоров и родился в срок, мать во время беременности принимала фолаты для профилактики аномалий развития нервной системы. При осмотре на затылке определялось плотное не пульсирующее просвечивающее при пропускании света образование диаметром 1,3 сантиметра. Оно было окружено кольцом темных грубых волос, характерных для дефектов нервной трубки. В остальном состояние пациента было без особенностей. На УЗИ визуализировалось подкожное образование смешанной эхогенности, биопсию из опасения дефекта нервной трубки не проводили. Джеймс Ральф (James Ralph) и Фиона Браун (Fiona Browne) из дублинской Больницы Children's Health Ireland на Темпл-стрит описали этот случай в The New England Journal of Medicine.
МРТ выявило внечерепное кистозное образование с высокой интенсивностью сигнала на T2-взвешенных и низкой — на T1-взвешенных изображениях, также была случайно обнаружена кистозная мальформация в задней черепной ямке (киста кармана Блейка). На основании данных обследования пациенту поставили диагноз атретического цефалоцеле — редкой недоразвитой формы черепно-мозговой грыжи, которая содержит только мозговые оболочки без нервной ткани. Через шесть недель после поступления грыжу нейрохирургически удалили, при повторном обследовании через год развитие ребенка было нормальным.