Им стал гистидинат меди
Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило к применению первый препарат для лечения болезни Менкеса (болезни курчавых волос). При этом Х-сцепленном наследственном заболевании из-за дефекта АТФазы ATP7A нарушается транспорт ионов меди через клеточные мембраны, и возникает ее дефицит, что приводит к задержке роста, множественным неврологическим нарушениям и характерному закручиванию волос на голове. Пациенты редко живут дольше трех лет. Препарат гистидинат меди (Zycubo) представляет собой биологически доступную форму этого металла и предназначен для заместительной терапии. Он вводится подкожно.
Эффективность и безопасность инъекций гистидината меди при болезни Менкеса оценивали в двух открытых нерандомизированных испытаниях с участием 66 пациентов. В качестве контроля использовали данные 17 схожих детей с заболеванием, которые в испытаниях не участвовали. Начало терапии в первые четыре недели от рождения снижало риск смерти на 78 процентов. Около половины пациентов после такого лечения жили дольше шести лет, а некоторые — дольше 12. Более позднее начало лечения также положительно сказывалось на выживаемости. Ни один ребенок из контрольной группы не дожил до шести лет. Наиболее частые побочные эффекты применения гистидината меди включали инфекции, дыхательные нарушения, судороги, рвоту, анемию и реакции в месте введения. Поскольку медь может накапливаться в организме и производить токсичные эффекты, в ходе терапии необходим регулярный мониторинг ее уровня.