У римского мужчины выявили наследственную гемоглобинопатию

Болгарские и турецкие ученые исследовали человеческие останки из гробницы римского времени, раскопанной в Малой Азии. Они выяснили, что частичный скелет принадлежал взрослому мужчине, который страдал от многочисленных стоматологических проблем и поротического гиперостоза. Кроме того, у него была весьма редкая аномалия — третий затылочный мыщелок, а также наследственная гемоглобинопатия, на которую указал анализ ДНК. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Life.

Еще относительно недавно исследователи, которые работают с древними или средневековыми человеческими останками, могли узнать о болезнях и прочих состояниях только тогда, когда проблемы со здоровьем оставили заметные и желательно специфические следы на костях или зубах. Но теперь генетические методы нередко дают возможность узнать даже о тех болезнях, которые не отражаются на костях. Пожалуй, самый известный пример — это чума, с которой, судя по ДНК, люди сталкивались на протяжении последних как минимум пяти тысяч лет.

На этот раз Айлин Кёселер (Aylin Köseler) из Университета Памуккале и ее коллеги из Болгарии и Турции представили результаты комплексного анализа, в рамках которого палеопатологи исследовали кости и зубы древнего человека, а палеогенетики — его ДНК. Они остановили свое внимание на археологическом памятнике Секкёй, расположенном в провинции Мугла на юго-западе Турции. В 2023–2024 годах ученые раскопали там гробницу, сложенную из каменных плит, в которой лежали разрозненные останки как минимум пяти человек, похороненных в разное время. Однако сохранность только одного частичного скелета римского времени позволила провести и палеопатологическое, и генетическое исследования.

Отобранные для анализа останки включали череп вместе с нижней и верхней челюстями и несколькими сохранившимися зубами, фрагменты таза и некоторые другие кости посткраниального скелета. Антропологи определили, что скелет принадлежал взрослому мужчине, который прожил около 30–34 лет. Несмотря на не очень большой возраст, он еще до смерти утратил как минимум 11 зубов, на что явно указывало уменьшение объема костной ткани челюстей в местах, где они отсутствовали. По словам ученых, мужчина страдал от хронического пародонтита и, вероятно, кариеса, а также, может быть, от других стоматологических проблем.

Во время исследования черепа ученые выявили признаки поротического гиперостоза — это скелетный маркер, который часто используют для оценки уровня физиологического стресса. Кроме того, анализ позволил выявить весьма редкую аномалию — третий затылочный мыщелок. Помимо патологий и аномалий, которые можно было выявить при анализе скелета, свою лепту в оценку здоровья античного мужчины внесли генетики, которые секвенировали фрагменты его ДНК.

Генетики, во-первых, подтвердили, что останки принадлежали мужчине. Во-вторых, определили у него популярную в Западной Евразии Y-хромосомную гаплогруппу R1b, а в-третьих — выявили у него аномалию. Исследователи выяснили, что один из двух его генов кодировал аномальный гемоглобин S вместо гемоглобина A, то есть у него была одна из разновидностей наследственной гемоглобинопатии — серповидноклеточная анемия, которая распространена в регионах, где люди часто страдают от малярии. При этом у мужчины один вариант гена кодировал нормальный гемоглобин, что обычно не приводит к заболеванию анемией, но повышает устойчивость перед малярийными плазмодиями.

В древних останках нередко выявляют и следы различных вирусов. Например, ученые проанализировали образцы ДНК из останков Этци и так называемого Усть-Ишимского человека и выяснили, что оба индивида были носителями вируса папилломы человека 16-типа. Это говорит о том, что данный патоген очень давно циркулирует в человеческих популяциях.