FDA одобрило фолиновую кислоту при церебральной фолатной недостаточности
С подтвержденной мутацией гена FOLR1
Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило применение таблеток фолината кальция для лечения церебральной фолатной недостаточности у пациентов с подтвержденной мутацией в гене рецептора фолиевой кислоты-1 (FOLR1). Этот рецептор ответственен за доставку фолатов в центральную нервную систему. Сообщение об одобрении размещено на сайте ведомства.
При церебральной фолатной недостаточности в спинномозговой жидкости снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата при его нормальной концентрации в сыворотке крови. Обычно дети с мутацией в гене FOLR1 рождаются здоровыми, и заболевание дебютирует в раннем детском возрасте с задержкой психомоторного развития, тремором и судорогами. FDA одобрило фолиновую кислоту на основе систематического анализа опубликованной литературы, включающей истории болезни и биологические данные. Наиболее частыми побочными эффектами стали крапивница и одышка.
Однако у дизайна исследования есть значимые ограничения
Проспективное когортное исследование показало, что при серьезных травмах у пациентов чаще развивается гипокальциемия — снижение уровня кальция в крови. Однако риск смерти значительно повышался при повышенном уровне кальция в крови — гиперкальциемии. Результаты анализа опубликованы в JAMA Network Open.